Μια νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, έδειξε ότι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου μπορεί να βοηθήσει την προστασία των ανθρώπων από τη στεφανιαία καρδιακή νόσο.
Η μετάλλαξη αναστέλλει την δραστικότητα της πρωτεΐνης NPC1L1, η οποία μειώνει τα επίπεδα πλάσαματος της -χαμηλής σε πυκνότητα λιποπρωτεΐνης- χοληστερόλης στο αίμα. Βασικά, η μετάλλαξη του γονιδίου κάνει με φυσικό τρόπο ό,τι και οι φαρμακευτικές αγωγές που έχουν στόχο τη μείωση της χοληστερόλης και τη μείωση του κινδύνου καρδιοπάθειας.
Ερευνητές από το πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις, σε συνεργασία με επιστήμονες από το Χάρβαρντ και το MIT, δημοσίευσαν τη συγκεκριμένη μελέτη, η οποία κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αυτές οι σπάνιες μεταλλάξεις συνδέονται με 50% χαμηλότερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής.
Ο τρόπος που λειτουργούν αυτές οι μεταλλάξεις είναι με το να αναστέλλουν πλήρως τη λειτουργία ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο έχει συνδεθεί με χαμηλότερα επίπεδα χοληστερόλης. Συγκεκριμένα, τα άτομα που είχαν ένα ανενεργό αντίγραφο του γονιδίου NPC1L1 -από τα συνολικά δύο αντίτυπα που έχει κάθε άτομο- αποδείχθηκε ότι είχαν χαμηλότερο κίνδυνο καρδιακής νόσου.
Σύμφωνα με το αμερικανικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνευμόνων και Αίματος, η στεφανιαία νόσος είναι μια νόσος στην οποία μία κηρώδης ουσία, που ονομάζεται πλάκα, συσσωρεύεται στο εσωτερικό των στεφανιαίων αρτηριών.
Από τη στιγμή που οι αρτηρίες παρέχουν οξυγόνο μέσω του αίματος αίμα στον καρδιακό μυ, η πλάκα θέτει σε κίνδυνο την υγεία της καρδιάς. Με την πάροδο του χρόνου, η πλάκα μπορεί να σκληρύνει ή να θρυμματιστεί. Η σκληρή πλάκα μειώνει τη ροή του οξυγόνου στο αίμα και η θρυμματισμένη πλάκας μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση αίματος.
Μια καρδιακή προσβολή συμβαίνει όταν η ροή του πλούσιου σε οξυγόνο αίματος σε ένα τμήμα του καρδιακού μυ διακόπτεται. Εάν η ροή του αίματος δεν μπορεί να αποκατασταθεί γρήγορα, το προσβεβλημένο τμήμα του καρδιακού μυ αρχίζει να “πεθάνει”.
Χωρίς γρήγορη θεραπεία, μια καρδιακή προσβολή μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας ή στο θάνατο. Εκτός από τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής, η στεφανιαία νόσος μπορεί να οδηγήσει σε αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια.
