Η εξέλιξη των τεχνολογιών της Μοριακής Βιολογίας και της Γενετικής σε συνδυασμό με τη βελτίωση των τεχνικών μικροχειρισμού των εμβρύων στον τομέα της Εμβρυολογίας, δίνουν πλέον τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά μέσω της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης.
Πρόκειται για μέθοδο κατά την οποία εντοπίζονται πιθανές χρωμοσωμιακές ανωμαλίες ή γίνεται ανίχνευση γενετικών νοσημάτων στα έμβρυα πριν την μεταφορά τους στη μήτρα της γυναίκας.
Πότε εφαρμόζεται η τεχνική της προεμφυτευτικής διάγνωσης
Εφαρμόζεται μόνο σε περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης και στηρίζεται στην ανίχνευση του γενοτύπου των εμβρύων, πριν ξεκινήσει η εγκυμοσύνη. Με αυτή τη μέθοδο γονιμοποιούνται τα ωάρια της γυναίκας και εξετάζεται ποιο από αυτά είναι υγιές και ποιο θα νοσήσει από κάποια κληρονομική ασθένεια.
Μπορεί να διαπιστωθεί και το φύλο του παιδιού;
Ναι. Όχι όμως για να επιλεγεί από τους γονείς, αλλά επειδή υπάρχουν παθήσεις που κληρονομούνται αποκλειστικά από αγόρια και άλλες μόνο από κορίτσια.
Επιλέγονται και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του παιδιού;
Όχι. Η επιλογή χαρακτηριστικών όπως το χρώμα των ματιών ή το ύψος δεν είναι δυνατή, καθώς τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά είναι συνδυασμός του γονιδίου με το περιβάλλον.
Για πόσες ασθένειες μπορεί να εξεταστεί το έμβρυο;
Δυστυχώς για ένα μικρό αριθμό ασθενειών, όπως το σύνδρομο Down, η μεσογειακή αναιμία, η μυοτονική δυστροφία, η μυϊκή δυστροφία του Dussen και η αιμοφιλία. Οι ασθένειες των οποίων η επιστήμη ήδη γνωρίζει το “ένοχο” γονίδιο φτάνουν σήμερα τις 100.
Στη χώρα μας τι βήματα έχουν γίνει έως σήμερα;
Η προεμφυτευτική διάγνωση (που πραγματοποιείται και από το Κέντρο Γενετικού Ελέγχου, στην Πανεπιστημιακή Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων) έχει εφαρμοστεί ήδη σε 50 ζευγάρια με στόχο να μη γεννηθεί το παιδί τους με μεσογειακή αναιμία.
Υπάρχει άλλος τρόπος για να διαπιστωθεί αν ένα έμβρυο είναι υγιές;
Με την προγεννητική διάγνωση. Στο τέλος του 1ου ή στην αρχή του 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης γίνεται βιοψία χοριονικών λαχνών ή αμνιοκέντηση, όπου μπορούν να διαγνωστούν πολλές ασθένειες. Αν το έμβρυο πάσχει από κάποια ασθένεια, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα διακοπής της εγκυμοσύνης.
Η αξιοπιστία της μεθόδου της προεμφυτευτικής διάγνωσης κυμαίνεται από 95% έως 99% και μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια-φορείς μιας γενετικής νόσου να μην καταλήξουν σε διακοπή εγκυμοσύνης, αν εντοπιστεί πρόβλημα υγείας.
