Η νόσος της Νάξου, γνωστή και ως νόσος Νάξος ή Σύνδρομο Νάξου (Naxos Syndrome ή ARVC/D) είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου και μπορεί να προκαλέσει ξαφνικό θάνατο σε νέους ανθρώπους.

Πρόκειται για μια αρκετά σπάνια νόσο, την οποία όμως οι κάτοικοι των ελληνικών νησιών εμφανίζουν σε συχνότητα 1/1.000 άτομα. Παράλληλα, οι φορείς του γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει τη νόσο είναι πολύ περισσότεροι, με τους ομοζυγώτες να φτάνουν το 1/600 και τους ετεροζυγώτες το 5/100.

Σύμφωνα με τις οδηγίες του υπουργείου Υγείας, τα άτομα που έχουν ομοζυγωτία (φέρουν δηλαδή ένα ζευγάρι παθολογικών γονιδίων), θα πρέπει να παρακολουθούνται από καρδιολόγο, ενώ για τους ετεροζυγώτες (φορείς ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) δεν χρειάζονται ειδική παρακολούθηση πέραν αυτής που συνίσταται στο γενικό πληθυσμό.

Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο – αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου. Αυτός είναι και ο λόγος που ο γονιδιακός έλεγχος για τους κατοίκους της Νάξου και των γύρω νησιών είναι πολύ σημαντικός, ιδίως αν υπάρχει υποψία γονιδιακού ιστορικού.

Η νόσος ανακαλύφθηκε στο νησί της Νάξου κατά τη δεκαετία του 1980 από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Πριν την ανακάλυψή της, στα νησιά της Μεσογείου επικρατούσε ένα μυστήριο σχετικά με την σπάνια ασθένεια που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.

Η δουλειά του Πρωτονοτάριου απέδειξε ότι η νόσος Νάξος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΚΑΙ ΑΥΤΑ

• «Τέλος το καλοκαίρι»: Τι λένε οι μετεωρολόγοι
• Τι ψάχνουν οι Έλληνες στο Google
• Μαγνητικός τομογράφος κατάπιε νοσοκόμα και ρούφηξε μαζί κρεβάτι ασθενή

Τα σαδιστικά ζώα της Χαμάς έκοψαν το κεφάλι της Shani Louk

Γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή των Κυκλάδων έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο, στη Σαμοθράκη, ενώ αντίστοιχα φαινόμενα μπορεί να υπάρχουν και σε άλλες περιοχές της χώρας.

Νόσος Νάξου – Συμπτώματα

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, οι περισσότεροι ασθενείς (80 – 99%) με τη νόσο Νάξου θα εμφανίσουν κάποια από τα παρακάτω συμπτώματα:

• Καρδιομυοπάθεια
• Πάχυνση/σκλήρυνση του δέρματος στις παλάμες και τις φτέρνες των ποδιών
• Ξαφνική αύξηση των καρδιακών παλμών
• Ζαλάδες
• Σκληρά και σγουρά μαλλιά

Ειδικότερα, τα σκληρά και σγουρά μαλλιά κάνουν την εμφάνισή τους ήδη από τη γέννηση, ενώ οι αλλοιώσεις στο δέρμα (παλαμοπελματιαία κερατοδερμία) συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής. Κλινικά, καρδιομυοπάθεια παρατηρείται συνήθως κατά τη διάρκεια της εφηβείας.