Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου.
Από την νόσο πάσχει ένας στους 40.000 άνδρες. Η συγκεκριμένη νόσος οδηγεί πρόωρα στη νεφρική ανεπάρκεια, προκαλεί σε νεαρή ηλικία την εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων και έχει σοβαρές επιπλοκές στην καρδιά και τα αγγεία.
Η νόσος Fabry συγκαταλέγεται στις ύπουλες ασθένειες, καθώς δύσκολα την αντιλαμβάνεται κανείς από τα συμπτώματα.
Αυτός είναι και ο λόγος που η έγκαιρη διάγνωση πρέπει να γίνεται από την παιδική ηλικία, προκειμένου να ξεκινά όσο το δυνατόν γρηγορότερα η θεραπευτική αγωγή.
Τα «σημάδια» της νόσου
Τα συμπτώματα της νόσου του Fabry μπορούν να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία, αλλά συχνά δεν αξιολογούνται σωστά.
Πόνος
Μπορεί να εκδηλωθεί σαν «κάψιμο» ή «μυρμήγκιασμα» κυρίως στα πόδια και τα χέρια και είναι συνεχόμενος ή εμφανίζεται κατά διαστήματα, κυρίως το καλοκαίρι.
Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν πρόβλημα στην παραγωγή ιδρώτα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζουν συχνά πυρετό μετά από άσκηση και ευαισθησία στις υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
Δερματικό εξάνθημα
Το χαρακτηριστικό εξάνθημα της νόσου ονομάζεται αγγειοκεράτωμα και είναι κοκκινωπό – μοβ, μεγέθους λίγων χιλιοστών που εμφανίζεται στην κοιλιά, τα γεννητικά όργανα, τους γοφούς, τους μηρούς.
Καρδιολογικά προβλήματα
Μπορεί να παρουσιαστούν προβλήματα στο μυϊκό τοίχωμα και να δημιουργηθεί υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, βαλβιδοπάθεια, αρρυθμίες. Θεωρείται μια από τις αιτίες αιφνιδίου θανάτου.
Νεφρά
Επιπλοκές από τους νεφρούς, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση πρόωρης νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου.
Όραση
Ήπιες ανωμαλίες που ευτυχώς δεν προκαλούν προβλήματα στην όραση
Βαρηκοΐα
Αναφέρεται σε αρκετές περιπτώσεις και μπορεί να είναι σημαντικού βαθμού. Οι ασθενείς το περιγράφουν σαν βουητό.
Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος
Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία.
Γαστρεντερικές διαταραχές
Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.
Αντιμετώπιση
Με την εφαρμογή νέων τεχνικών έχει γίνει δυνατή η σύνθεση στο εργαστήριο του ενζύμου που απουσιάζει από τον οργανισμό και η έλλειψή του προκαλεί τη νόσο του Fabry.
Με τη θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου, βελτιώνεται σημαντικά η ζωή των ασθενών, καθώς μειώνεται ο πόνος και σταθεροποιείται η νεφρική και καρδιακή λειτουργία. Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται κάθε δύο εβδομάδες και το κόστος της καλύπτεται από τα Ασφαλιστικά Ταμεία.
